Požymiai

Su COQ4 susiję požymiai

coenzyme Q4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su COQ4: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

COQ4

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Balance impairment	Visada
Dystonia	Visada
EEG with burst suppression	Visada
Epilepsy	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Hoffmann sign	Visada
IQ between 34 and 49	Visada
Knee clonus	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Overactive lower leg reflex	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Cerebral infarct	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Elevated brain lactate level by MRS	Dažnai (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Generalized dystonia	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Hippocampal sclerosis	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Limb ataxia	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Focal hemiclonic seizure	Kartais (5–29%)
Peripheral nerve disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Scoliosis	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Distal arthrogryposis	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Visada
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Dažnai (30–79%)
Slow heartbeats	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped left heart	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Visada
High blood ammonia levels	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Labai dažnai (80–99%)
2-hydroxyglutarate aciduria	Dažnai (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex II	Dažnai (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada
Eye folds	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Caesarean section	Dažnai (30–79%)
Moderate to late preterm birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada
Apnea	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Persistent blue color of hands or feet	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COQ4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test