Gene
CIROP
ciliated left-right organizer metallopeptidase
- HGNC 53647(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000283654(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100128908(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 5,9 kb
- Proteina
- 788 amminoacidi
- Simboli precedenti
- LMLN2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000637218.2NM_001354640.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Eterotassia e difetti di lateralità
- Eterotassia viscerale
Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.
Struttura di CIROP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 5,9 kb del gene; 2367 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CIROP
5
posizioni in CIROP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,9 kb di CIROP, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CIROP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CIROP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Discordant atrioventricular connection
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Mostra altri 16 tratti
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Levotransposition of the great arteries
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Underdeveloped aortic arch
- Dextrotransposition of the great arteries
- Double aortic arch
- Double inlet right ventricle
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Right aortic arch
- Single coronary artery origin
- Underdeveloped left heart
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cirop
Dante Labs. Gene CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cirop
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