Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APOB

apolipoprotein B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p24.1
Koordináták
2. kromoszóma: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 42,6 kb
Fehérje
4563 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ApoB-100
MANE Select transzkriptum
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Hypercholesterolemia

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, inclisiran

  • Hereditary Hypolipoproteinemias

    • HypobetalipoproteinemiaAutoszomális recesszív

      Includes abetalipoproteinemia (MTTP), familial hypobetalipoproteinemia (APOB, ANGPTL3) and chylomicron retention disease (SAR1B); severe forms cause fat malabsorption and vitamin E deficiency leading to nerve and retinal damage, while mild carrier forms can simply lower LDL cholesterol and may increase liver fat.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a low-fat diet with high-dose vitamin E and other fat-soluble vitamins in the severe forms, which can prevent or limit nerve and eye damage.

  • Hyperlipidemia

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A APOB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a APOB helyét zárójel jelöli. A APOB és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 20 522 751–21 522 750 között.2. kromoszóma2p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, fordított szálHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, előre szálGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, fordított szálLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, fordított szálAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, előre szálTDRD15A APOB ábrája: 29 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán29. exon: 9 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 118 ismert betegségokozó hely25. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 21 001 429–21 003 334, 1906 bázis28. exon: 21 004 269–21 004 452, 184 bázis27. exon: 21 004 561–21 004 675, 115 bázis26. exon: 21 005 080–21 012 651, 7572 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás25. exon: 21 013 160–21 013 533, 374 bázis24. exon: 21 014 448–21 014 593, 146 bázis23. exon: 21 015 073–21 015 260, 188 bázis22. exon: 21 015 370–21 015 545, 176 bázis21. exon: 21 016 439–21 016 649, 211 bázis20. exon: 21 018 992–21 019 113, 122 bázis19. exon: 21 019 723–21 019 905, 183 bázis18. exon: 21 022 831–21 023 042, 212 bázis17. exon: 21 023 525–21 023 692, 168 bázis16. exon: 21 024 933–21 025 124, 192 bázis15. exon: 21 026 788–21 026 964, 177 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 21 027 828–21 028 065, 238 bázis13. exon: 21 028 327–21 028 538, 212 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 21 029 639–21 029 785, 147 bázis11. exon: 21 029 898–21 030 015, 118 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 21 032 354–21 032 581, 228 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 21 033 299–21 033 518, 220 bázis8. exon: 21 034 816–21 034 901, 86 bázis7. exon: 21 035 584–21 035 708, 125 bázis6. exon: 21 037 100–21 037 255, 156 bázis5. exon: 21 037 958–21 038 111, 154 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 21 040 938–21 041 083, 146 bázis3. exon: 21 042 361–21 042 476, 116 bázis2. exon: 21 043 513–21 043 551, 39 bázis1. exon: 21 043 864–21 044 073, 210 bázis2925201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,6 kb-jából 14,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 692 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APOB gént

206

pozíció a(z) APOB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a APOB gén mind a 42,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (30)

Az itt található, oldallal rendelkező APOB variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.78_82+5del1. intron21 043 858Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.226_237+1del3. intron21 042 359Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.537+1G>T5. intron21 037 957Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1830-1G>A13. intron21 028 066Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2604+1G>A17. intron21 023 524Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E137Xc.409G>T5. exon21 038 086Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E3493Kc.10477G>A26. exon21 006 391Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F705Lfs*30c.2115del15. exon21 026 916Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F3039Sfs*5c.9115_9119del26. exon21 007 748Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G3617Afs*6c.10848del26. exon21 006 019Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 30 APOB variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APOB gén: apolipoprotein B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB gén: apolipoprotein B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apob

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet