Características

Características associadas a ADA

adenosine deaminase

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a ADA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ADA

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammatory abnormality of the skin	Sempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Severe combined immunodeficiency	Sempre
Skin rash	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Frequente (30–79%)
Allergy	Frequente (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Frequente (30–79%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Absent specific antibody response	Não registado
Asthma	Não registado
Recurrent bacterial infections	Não registado
Recurrent fungal infections	Não registado
Recurrent viral infections	Não registado
Severe T-cell immunodeficiency	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
High blood eosinophil count	Sempre
Low B cell count	Sempre
Reduced red cell adenosine deaminase level	Sempre
Abnormal lymphocyte morphology	Muito frequente (80–99%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Low T cell count	Frequente (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Não registado
Autoimmune thrombocytopenia	Não registado
B-cell lymphoma	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent thymus	Sempre
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Frequente (30–79%)
Absent tonsils	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Pulmonic regurgitation	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Impaired T cell function	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgA concentration	Não registado
Decreased circulating IgG2 concentration	Não registado
Decreased circulating IgM concentration	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Horizontal inferior border of scapula	Sempre
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Anterior rib cupping	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Sinus disease	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)
Growth arrest lines	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal cortical sclerosis	Frequente (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
Fever	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Diffuse mesangial sclerosis	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Desquamation of skin soon after birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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