Traits

Traits linked to ADA

adenosine deaminase

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Inflammatory abnormality of the skin	Mindig
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Mindig
Recurrent pneumonia	Mindig
Severe combined immunodeficiency	Mindig
Skin rash	Mindig
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Gyakran (30–79%)
Allergy	Gyakran (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Autoimmunity	Gyakran (30–79%)
Pneumonia	Gyakran (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Gyakran (30–79%)
Infection in blood stream	Néha (5–29%)
Absent specific antibody response	Nincs rögzítve
Asthma	Nincs rögzítve
Recurrent bacterial infections	Nincs rögzítve
Recurrent fungal infections	Nincs rögzítve
Recurrent viral infections	Nincs rögzítve
Severe T-cell immunodeficiency	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased blood lymphocyte number	Mindig
High blood eosinophil count	Mindig
Low B cell count	Mindig
Reduced red cell adenosine deaminase level	Mindig
Abnormal lymphocyte morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
Low T cell count	Gyakran (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Nincs rögzítve
Autoimmune thrombocytopenia	Nincs rögzítve
B-cell lymphoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Absent thymus	Mindig
Swollen lymph nodes	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Gyakran (30–79%)
Absent tonsils	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Pulmonic regurgitation	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Impaired T cell function	Gyakran (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating IgA concentration	Nincs rögzítve
Decreased circulating IgG2 concentration	Nincs rögzítve
Decreased circulating IgM concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Itching	Gyakran (30–79%)
Thickened skin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Horizontal inferior border of scapula	Mindig
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nincs rögzítve
Anterior rib cupping	Nincs rögzítve
Flattened vertebrae	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent colds	Gyakran (30–79%)
Sinus disease	Gyakran (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of a long bone	Néha (5–29%)
Short toe	Néha (5–29%)
Growth arrest lines	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Chronic diarrhea	Mindig
Diarrhea	Mindig
Enlarged liver	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Adrenal cortical sclerosis	Gyakran (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Episodic fever	Mindig
Fever	Gyakran (30–79%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Nephrotic syndrome	Néha (5–29%)
Diffuse mesangial sclerosis	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Desquamation of skin soon after birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Motor delay	Mindig

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet