AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ADA
adenosine deaminase
Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu ADA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Întotdeauna |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Întotdeauna |
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
| Severe combined immunodeficiency | Întotdeauna |
| Skin rash | Întotdeauna |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of humoral immunity | Des (30–79%) |
| Allergy | Des (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Des (30–79%) |
| Autoimmunity | Des (30–79%) |
| Pneumonia | Des (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | Des (30–79%) |
| Infection in blood stream | Uneori (5–29%) |
| Absent specific antibody response | Neînregistrat |
| Asthma | Neînregistrat |
| Recurrent bacterial infections | Neînregistrat |
| Recurrent fungal infections | Neînregistrat |
| Recurrent viral infections | Neînregistrat |
| Severe T-cell immunodeficiency | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Întotdeauna |
| High blood eosinophil count | Întotdeauna |
| Low B cell count | Întotdeauna |
| Reduced red cell adenosine deaminase level | Întotdeauna |
| Abnormal lymphocyte morphology | Foarte des (80–99%) |
| Elevated white blood count | Des (30–79%) |
| Low T cell count | Des (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Uneori (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Neînregistrat |
| Autoimmune thrombocytopenia | Neînregistrat |
| B-cell lymphoma | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent thymus | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes | Foarte des (80–99%) |
| Absence of lymph node germinal center | Des (30–79%) |
| Absent tonsils | Des (30–79%) |
| Increased spleen size | Des (30–79%) |
| Pulmonic regurgitation | Des (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Impaired T cell function | Des (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Des (30–79%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Neînregistrat |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Neînregistrat |
| Decreased circulating IgM concentration | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hair loss | Foarte des (80–99%) |
| Dry skin | Des (30–79%) |
| Itching | Des (30–79%) |
| Thickened skin | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Horizontal inferior border of scapula | Întotdeauna |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Neînregistrat |
| Anterior rib cupping | Neînregistrat |
| Flattened vertebrae | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent colds | Des (30–79%) |
| Sinus disease | Des (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Des (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Uneori (5–29%) |
| Short toe | Uneori (5–29%) |
| Growth arrest lines | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Diarrhea | Întotdeauna |
| Enlarged liver | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Adrenal cortical sclerosis | Des (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Uneori (5–29%) |
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Episodic fever | Întotdeauna |
| Fever | Des (30–79%) |
| Fluid retention | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Uneori (5–29%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Des (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Motor delay | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ADA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni