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Traits
Traits linked to ADA
adenosine deaminase
The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | 항상 |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | 항상 |
| Recurrent pneumonia | 항상 |
| Severe combined immunodeficiency | 항상 |
| Skin rash | 항상 |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of humoral immunity | 자주 (30–79%) |
| Allergy | 자주 (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Autoimmunity | 자주 (30–79%) |
| Pneumonia | 자주 (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | 자주 (30–79%) |
| Infection in blood stream | 가끔 (5–29%) |
| Absent specific antibody response | 기록되지 않음 |
| Asthma | 기록되지 않음 |
| Recurrent bacterial infections | 기록되지 않음 |
| Recurrent fungal infections | 기록되지 않음 |
| Recurrent viral infections | 기록되지 않음 |
| Severe T-cell immunodeficiency | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | 항상 |
| High blood eosinophil count | 항상 |
| Low B cell count | 항상 |
| Reduced red cell adenosine deaminase level | 항상 |
| Abnormal lymphocyte morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated white blood count | 자주 (30–79%) |
| Low T cell count | 자주 (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | 가끔 (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 가끔 (5–29%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | 기록되지 않음 |
| Autoimmune thrombocytopenia | 기록되지 않음 |
| B-cell lymphoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent thymus | 항상 |
| Swollen lymph nodes | 매우 자주 (80–99%) |
| Absence of lymph node germinal center | 자주 (30–79%) |
| Absent tonsils | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
| Pulmonic regurgitation | 자주 (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Impaired T cell function | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating IgA concentration | 기록되지 않음 |
| Decreased circulating IgG2 concentration | 기록되지 않음 |
| Decreased circulating IgM concentration | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hair loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Dry skin | 자주 (30–79%) |
| Itching | 자주 (30–79%) |
| Thickened skin | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Horizontal inferior border of scapula | 항상 |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | 기록되지 않음 |
| Anterior rib cupping | 기록되지 않음 |
| Flattened vertebrae | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent colds | 자주 (30–79%) |
| Sinus disease | 자주 (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | 자주 (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | 가끔 (5–29%) |
| Short toe | 가끔 (5–29%) |
| Growth arrest lines | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic diarrhea | 항상 |
| Diarrhea | 항상 |
| Enlarged liver | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adrenal cortical sclerosis | 자주 (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Underactive thyroid | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Episodic fever | 항상 |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| Fluid retention | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | 가끔 (5–29%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Motor delay | 항상 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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