Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ADA

adenosine deaminase

Human Phenotype Ontology knytter 71 kjennetegn til ADA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammatory abnormality of the skin	Alltid
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid
Severe combined immunodeficiency	Alltid
Skin rash	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Ofte (30–79 %)
Allergy	Ofte (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent opportunistic infections	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Absent specific antibody response	Ikke registrert
Asthma	Ikke registrert
Recurrent bacterial infections	Ikke registrert
Recurrent fungal infections	Ikke registrert
Recurrent viral infections	Ikke registrert
Severe T-cell immunodeficiency	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
High blood eosinophil count	Alltid
Low B cell count	Alltid
Reduced red cell adenosine deaminase level	Alltid
Abnormal lymphocyte morphology	Svært ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Ofte (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ikke registrert
Autoimmune thrombocytopenia	Ikke registrert
B-cell lymphoma	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent thymus	Alltid
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Ofte (30–79 %)
Absent tonsils	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired T cell function	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ikke registrert
Decreased circulating IgG2 concentration	Ikke registrert
Decreased circulating IgM concentration	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horizontal inferior border of scapula	Alltid
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert
Anterior rib cupping	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)
Growth arrest lines	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic diarrhea	Alltid
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal cortical sclerosis	Ofte (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic fever	Alltid
Fever	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ADA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test