AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to ADA
adenosine deaminase
The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Altijd |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Severe combined immunodeficiency | Altijd |
| Skin rash | Altijd |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of humoral immunity | Vaak (30–79%) |
| Allergy | Vaak (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Autoimmunity | Vaak (30–79%) |
| Pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | Vaak (30–79%) |
| Infection in blood stream | Soms (5–29%) |
| Absent specific antibody response | Niet vastgelegd |
| Asthma | Niet vastgelegd |
| Recurrent bacterial infections | Niet vastgelegd |
| Recurrent fungal infections | Niet vastgelegd |
| Recurrent viral infections | Niet vastgelegd |
| Severe T-cell immunodeficiency | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| High blood eosinophil count | Altijd |
| Low B cell count | Altijd |
| Reduced red cell adenosine deaminase level | Altijd |
| Abnormal lymphocyte morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated white blood count | Vaak (30–79%) |
| Low T cell count | Vaak (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Soms (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Niet vastgelegd |
| Autoimmune thrombocytopenia | Niet vastgelegd |
| B-cell lymphoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent thymus | Altijd |
| Swollen lymph nodes | Heel vaak (80–99%) |
| Absence of lymph node germinal center | Vaak (30–79%) |
| Absent tonsils | Vaak (30–79%) |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Pulmonic regurgitation | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Impaired T cell function | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased circulating IgM concentration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hair loss | Heel vaak (80–99%) |
| Dry skin | Vaak (30–79%) |
| Itching | Vaak (30–79%) |
| Thickened skin | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Horizontal inferior border of scapula | Altijd |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Niet vastgelegd |
| Anterior rib cupping | Niet vastgelegd |
| Flattened vertebrae | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent colds | Vaak (30–79%) |
| Sinus disease | Vaak (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Soms (5–29%) |
| Short toe | Soms (5–29%) |
| Growth arrest lines | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Diarrhea | Altijd |
| Enlarged liver | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Adrenal cortical sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic fever | Altijd |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Soms (5–29%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Motor delay | Altijd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken