AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ADA yhdistetyt ominaisuudet
adenosine deaminase
Human Phenotype Ontology yhdistää ADA-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Aina |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Aina |
| Recurrent pneumonia | Aina |
| Severe combined immunodeficiency | Aina |
| Skin rash | Aina |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of humoral immunity | Usein (30–79%) |
| Allergy | Usein (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Autoimmunity | Usein (30–79%) |
| Pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent opportunistic infections | Usein (30–79%) |
| Infection in blood stream | Joskus (5–29%) |
| Absent specific antibody response | Ei kirjattu |
| Asthma | Ei kirjattu |
| Recurrent bacterial infections | Ei kirjattu |
| Recurrent fungal infections | Ei kirjattu |
| Recurrent viral infections | Ei kirjattu |
| Severe T-cell immunodeficiency | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Aina |
| High blood eosinophil count | Aina |
| Low B cell count | Aina |
| Reduced red cell adenosine deaminase level | Aina |
| Abnormal lymphocyte morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated white blood count | Usein (30–79%) |
| Low T cell count | Usein (30–79%) |
| Cancer of lymphatic system | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Ei kirjattu |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ei kirjattu |
| B-cell lymphoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent thymus | Aina |
| Swollen lymph nodes | Hyvin usein (80–99%) |
| Absence of lymph node germinal center | Usein (30–79%) |
| Absent tonsils | Usein (30–79%) |
| Increased spleen size | Usein (30–79%) |
| Pulmonic regurgitation | Usein (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Impaired T cell function | Usein (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Ei kirjattu |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Ei kirjattu |
| Decreased circulating IgM concentration | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hair loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Itching | Usein (30–79%) |
| Thickened skin | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Horizontal inferior border of scapula | Aina |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ei kirjattu |
| Anterior rib cupping | Ei kirjattu |
| Flattened vertebrae | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent colds | Usein (30–79%) |
| Sinus disease | Usein (30–79%) |
| Sparse or absent eyebrows | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Joskus (5–29%) |
| Short toe | Joskus (5–29%) |
| Growth arrest lines | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Aina |
| Diarrhea | Aina |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adrenal cortical sclerosis | Usein (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Episodic fever | Aina |
| Fever | Usein (30–79%) |
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Joskus (5–29%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Usein (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Motor delay | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa