AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to ADA
adenosine deaminase
The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Her zaman |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Her zaman |
| Recurrent pneumonia | Her zaman |
| Severe combined immunodeficiency | Her zaman |
| Skin rash | Her zaman |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of humoral immunity | Sık (%30–79) |
| Allergy | Sık (%30–79) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Sık (%30–79) |
| Autoimmunity | Sık (%30–79) |
| Pneumonia | Sık (%30–79) |
| Recurrent opportunistic infections | Sık (%30–79) |
| Infection in blood stream | Bazen (%5–29) |
| Absent specific antibody response | Kaydedilmedi |
| Asthma | Kaydedilmedi |
| Recurrent bacterial infections | Kaydedilmedi |
| Recurrent fungal infections | Kaydedilmedi |
| Recurrent viral infections | Kaydedilmedi |
| Severe T-cell immunodeficiency | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Her zaman |
| High blood eosinophil count | Her zaman |
| Low B cell count | Her zaman |
| Reduced red cell adenosine deaminase level | Her zaman |
| Abnormal lymphocyte morphology | Çok sık (%80–99) |
| Elevated white blood count | Sık (%30–79) |
| Low T cell count | Sık (%30–79) |
| Cancer of lymphatic system | Bazen (%5–29) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Kaydedilmedi |
| Autoimmune thrombocytopenia | Kaydedilmedi |
| B-cell lymphoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent thymus | Her zaman |
| Swollen lymph nodes | Çok sık (%80–99) |
| Absence of lymph node germinal center | Sık (%30–79) |
| Absent tonsils | Sık (%30–79) |
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
| Pulmonic regurgitation | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Impaired T cell function | Sık (%30–79) |
| Increased circulating IgE concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating IgA concentration | Kaydedilmedi |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Kaydedilmedi |
| Decreased circulating IgM concentration | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hair loss | Çok sık (%80–99) |
| Dry skin | Sık (%30–79) |
| Itching | Sık (%30–79) |
| Thickened skin | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Horizontal inferior border of scapula | Her zaman |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Kaydedilmedi |
| Anterior rib cupping | Kaydedilmedi |
| Flattened vertebrae | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent colds | Sık (%30–79) |
| Sinus disease | Sık (%30–79) |
| Sparse or absent eyebrows | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bazen (%5–29) |
| Short toe | Bazen (%5–29) |
| Growth arrest lines | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Her zaman |
| Diarrhea | Her zaman |
| Enlarged liver | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Adrenal cortical sclerosis | Sık (%30–79) |
| Thyroid gland inflammation | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Episodic fever | Her zaman |
| Fever | Sık (%30–79) |
| Fluid retention | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Bazen (%5–29) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Motor delay | Her zaman |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde