Traits

Traits linked to ADA

adenosine deaminase

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the skin	Sempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Severe combined immunodeficiency	Sempre
Skin rash	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Spesso (30–79%)
Allergy	Spesso (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent opportunistic infections	Spesso (30–79%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Absent specific antibody response	Non registrato
Asthma	Non registrato
Recurrent bacterial infections	Non registrato
Recurrent fungal infections	Non registrato
Recurrent viral infections	Non registrato
Severe T-cell immunodeficiency	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
High blood eosinophil count	Sempre
Low B cell count	Sempre
Reduced red cell adenosine deaminase level	Sempre
Abnormal lymphocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Low T cell count	Spesso (30–79%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Non registrato
Autoimmune thrombocytopenia	Non registrato
B-cell lymphoma	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent thymus	Sempre
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	Spesso (30–79%)
Absent tonsils	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Pulmonic regurgitation	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Impaired T cell function	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgA concentration	Non registrato
Decreased circulating IgG2 concentration	Non registrato
Decreased circulating IgM concentration	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Horizontal inferior border of scapula	Sempre
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Anterior rib cupping	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Sinus disease	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)
Growth arrest lines	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Adrenal cortical sclerosis	Spesso (30–79%)
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Sempre
Fever	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Diffuse mesangial sclerosis	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Desquamation of skin soon after birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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