Traits

Traits linked to ADA

adenosine deaminase

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Inflammatory abnormality of the skin	Toujours
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Severe combined immunodeficiency	Toujours
Skin rash	Toujours
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Souvent (30–79 %)
Allergy	Souvent (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent opportunistic infections	Souvent (30–79 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Absent specific antibody response	Non signalé
Asthma	Non signalé
Recurrent bacterial infections	Non signalé
Recurrent fungal infections	Non signalé
Recurrent viral infections	Non signalé
Severe T-cell immunodeficiency	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
High blood eosinophil count	Toujours
Low B cell count	Toujours
Reduced red cell adenosine deaminase level	Toujours
Abnormal lymphocyte morphology	Très souvent (80–99 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Low T cell count	Souvent (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Non signalé
Autoimmune thrombocytopenia	Non signalé
B-cell lymphoma	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Absent thymus	Toujours
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Souvent (30–79 %)
Absent tonsils	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Impaired T cell function	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgA concentration	Non signalé
Decreased circulating IgG2 concentration	Non signalé
Decreased circulating IgM concentration	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Thickened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Horizontal inferior border of scapula	Toujours
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Anterior rib cupping	Non signalé
Flattened vertebrae	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Sinus disease	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)
Growth arrest lines	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Toujours
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Adrenal cortical sclerosis	Souvent (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Episodic fever	Toujours
Fever	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Desquamation of skin soon after birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Motor delay	Toujours

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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