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Rasgos
Rasgos asociados a ADA
adenosine deaminase
El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a ADA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammatory abnormality of the skin | Siempre |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Siempre |
| Recurrent pneumonia | Siempre |
| Severe combined immunodeficiency | Siempre |
| Skin rash | Siempre |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of humoral immunity | Frecuente (30–79 %) |
| Allergy | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmunity | Frecuente (30–79 %) |
| Pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent opportunistic infections | Frecuente (30–79 %) |
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
| Absent specific antibody response | No registrado |
| Asthma | No registrado |
| Recurrent bacterial infections | No registrado |
| Recurrent fungal infections | No registrado |
| Recurrent viral infections | No registrado |
| Severe T-cell immunodeficiency | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Siempre |
| High blood eosinophil count | Siempre |
| Low B cell count | Siempre |
| Reduced red cell adenosine deaminase level | Siempre |
| Abnormal lymphocyte morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Low T cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune hemolytic anemia | No registrado |
| Autoimmune thrombocytopenia | No registrado |
| B-cell lymphoma | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent thymus | Siempre |
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of lymph node germinal center | Frecuente (30–79 %) |
| Absent tonsils | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonic regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impaired T cell function | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating IgE concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | No registrado |
| Decreased circulating IgG2 concentration | No registrado |
| Decreased circulating IgM concentration | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Thickened skin | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Horizontal inferior border of scapula | Siempre |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | No registrado |
| Anterior rib cupping | No registrado |
| Flattened vertebrae | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent colds | Frecuente (30–79 %) |
| Sinus disease | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | A veces (5–29 %) |
| Short toe | A veces (5–29 %) |
| Growth arrest lines | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Siempre |
| Diarrhea | Siempre |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adrenal cortical sclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic fever | Siempre |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Diffuse mesangial sclerosis | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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