Traits

Traits linked to ADA

adenosine deaminase

The Human Phenotype Ontology links 71 traits to ADA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Inflammatory abnormality of the skin	Immer
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Severe combined immunodeficiency	Immer
Skin rash	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Häufig (30–79 %)
Allergy	Häufig (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent opportunistic infections	Häufig (30–79 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Absent specific antibody response	Nicht erfasst
Asthma	Nicht erfasst
Recurrent bacterial infections	Nicht erfasst
Recurrent fungal infections	Nicht erfasst
Recurrent viral infections	Nicht erfasst
Severe T-cell immunodeficiency	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
High blood eosinophil count	Immer
Low B cell count	Immer
Reduced red cell adenosine deaminase level	Immer
Abnormal lymphocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Low T cell count	Häufig (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Nicht erfasst
Autoimmune thrombocytopenia	Nicht erfasst
B-cell lymphoma	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent thymus	Immer
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of lymph node germinal center	Häufig (30–79 %)
Absent tonsils	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgA concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating IgG2 concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating IgM concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Horizontal inferior border of scapula	Immer
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Anterior rib cupping	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Sinus disease	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Growth arrest lines	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Immer
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Adrenal cortical sclerosis	Häufig (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Immer
Fever	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Desquamation of skin soon after birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ADA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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