Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p13.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 26,9 kb
Baltymas
376 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ACTSG
Ankstesni simboliai
ACTL3, ACTA3
MANE Select transkriptas
ENST00000345517.8NM_001615.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinė visceralinė miopatija, CIPO ir MMIHS

    • Šeiminė visceralinė miopatijaAutosominis dominantinis

      Lygiųjų raumenų liga, pažeidžianti žarnyną ir šlapimo pūslę, dažniausiai sukeliama ACTG2 variantų, kurie dažnai atsiranda naujai paciente.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė gali padėti išvengti nereikalingos pilvo operacijos ir padeda planuoti mitybos bei šlapimo pūslės priežiūrą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACTG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ACTG2. ACTG2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 73 406 437 iki 74 406 436.Chromosoma 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, tiesioginė grandinėALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, atvirkštinė grandinėNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, atvirkštinė grandinėTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, atvirkštinė grandinėDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, tiesioginė grandinėC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, tiesioginė grandinėSTAMBPACTG2: 73 893 008–73 919 865, tiesioginė grandinėACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, tiesioginė grandinėDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, tiesioginė grandinėTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, atvirkštinė grandinėBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, atvirkštinė grandinėMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, tiesioginė grandinėMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, atvirkštinė grandinėSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, atvirkštinė grandinėSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, atvirkštinė grandinėDCTN1: 74 393 836–74 421 662, atvirkštinė grandinėACTG2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 73 893 008–73 893 051, 44 baziųEksonas 2: 73 901 276–73 901 437, 162 baziųEksonas 3: 73 902 360–73 902 488, 129 baziųEksonas 4: 73 908 673–73 908 783, 111 baziųEksonas 5: 73 909 055–73 909 139, 85 baziųEksonas 6: 73 913 485–73 913 646, 162 baziųEksonas 7: 73 914 680–73 914 871, 192 baziųEksonas 8: 73 916 584–73 916 765, 182 baziųEksonas 9: 73 919 432–73 919 865, 434 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 26,9 kb geno; 1 131 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTG2

25

ACTG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,9 kb ACTG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su ACTG2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACTG2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTG2 genas: actin gamma 2, smooth muscle. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. ACTG2 genas: actin gamma 2, smooth muscle [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test