Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Zdrowie seksualne

Zespół MRKH

Stany, w których macica i górna część pochwy nie rozwijają się, co jest częstą przyczyną braku miesiączki. Przyczynę genetyczną znajduje się jedynie w niewielkiej części przypadków.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Aplazja mülleriańska, w tym zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH)

Zespół MRKH dotyczy około 1 na 4.500 kobiet.

Brak lub niedorozwój macicy i górnej części pochwy, zwykle przy prawidłowych jajnikach, czasami z nieprawidłowościami nerek lub szkieletu, związane z wariantami w genach WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B i GREB1L.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie wariantu WNT4 wskazuje na hiperandrogenizm wymagający leczenia, a związane z nim nieprawidłowości nerek wymagają badania obrazowego nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Ograniczenia

  • Przyczynę wynikającą z jednego genu znajduje się w mniej niż 10% przypadków. Powtarzające się delecje (np. 17q12, obejmująca gen HNF1B) wymagają analizy liczby kopii i mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii zdrowie seksualne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium