Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q21.3
Współrzędne
Chromosom 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 24 kb
Białko
904 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Poprzednie symbole
CCNL1, CDCL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000265056.12NM_004526.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MCM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MCM2. MCM2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 127 110 424 do 128 110 423.Chromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, nić dodatniejPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, nić ujemnejPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, nić ujemnejTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, nić dodatniejMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, nić dodatniejPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, nić dodatniejABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, nić ujemnejMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, nić dodatniejKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, nić dodatniejSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, nić ujemnejRUVBL1Schemat MCM2: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 127 598 411–127 598 472, 62 zasadEkson 2: 127 599 318–127 599 547, 230 zasadEkson 3: 127 604 608–127 604 783, 176 zasadEkson 4: 127 604 896–127 605 156, 261 zasadEkson 5: 127 606 118–127 606 337, 220 zasadEkson 6: 127 606 610–127 606 817, 208 zasadEkson 7: 127 608 382–127 608 516, 135 zasadEkson 8: 127 608 832–127 609 023, 192 zasadEkson 9: 127 615 862–127 615 955, 94 zasadEkson 10: 127 616 868–127 617 118, 251 zasadEkson 11: 127 617 279–127 617 405, 127 zasadEkson 12: 127 617 969–127 618 081, 113 zasadEkson 13: 127 619 027–127 619 278, 252 zasadEkson 14: 127 620 698–127 620 880, 183 zasadEkson 15: 127 621 073–127 621 228, 156 zasadEkson 16: 127 621 663–127 622 436, 774 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 24 kb genu; 2715 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCM2: minichromosome maintenance complex component 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. Gen MCM2: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test