Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

ADTKD (choroba cewek śródmiąższowa dziedziczna autosomalnie dominująco)

Grupa dominująco dziedziczonych schorzeń, które powodują powoli postępujące bliznowacenie nerek przy niewielkich zmianach w moczu, często współistniejące z dną moczanową lub podwyższonym poziomem kwasu moczowego. Jest to rzadko rozpoznawana przyczyna przewlekłej choroby nerek występującej rodzinnie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna

Autosomalne dominujące

Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, najczęściej spowodowana wariantami UMOD (a także REN lub SEC61A1), z podwyższonym poziomem kwasu moczowego, wczesną dną moczanową i stopniową utratą funkcji nerek.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek, leczenie dny moczanowej oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia. Postać związaną z genem REN może reagować na fludrokortyzon.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Autosomalnie dominująca rdzeniowa torbielowata choroba nerek

Autosomalne dominujące

Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, w tym postać związana z MUC1, prowadząca w dorosłym wieku do powoli postępującej niewydolności nerek.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Ograniczenia

  • Najczęstszy wariant MUC1 znajduje się w krótkim, silnie powtarzalnym i bogatym w GC odcinku DNA, którego standardowe sekwencjonowanie całego genomu krótkimi odczytami nie jest w stanie wiarygodnie odczytać. Wynik negatywny nie wyklucza choroby związanej z MUC1; potrzebny jest specjalistyczny test lub sekwencjonowanie długich odczytów.

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium