Merkmale

Mit MT-ND5 verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 159 Merkmale mit MT-ND5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebral white matter	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal prosody	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Personality changes	Manchmal (5–29 %)
Postural tremor	Manchmal (5–29 %)
Psychotic mentation	Manchmal (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Manchmal (5–29 %)
Stuttering	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow decrease in sharpness of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Häufig (30–79 %)
Damaged optic nerve	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Manchmal (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Manchmal (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst
Hemianopia	Nicht erfasst
Leber optic atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke-like episode	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Häufig (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Manchmal (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Manchmal (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Nicht erfasst
Cardiac failure	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Left ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Manchmal (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal renal tubule morphology	Manchmal (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Manchmal (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Selten (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blotchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-ND5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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