Tratti

Tratti collegati a MT-ND5

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5

La Human Phenotype Ontology collega 159 tratti a MT-ND5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Absent/small cerebral white matter	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Dementia	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Spesso (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Psychosis	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal central motor function	A volte (5–29%)
Abnormal prosody	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Bipolar disorder	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	A volte (5–29%)
Disturbances of consciousness	A volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Personality changes	A volte (5–29%)
Postural tremor	A volte (5–29%)
Psychotic mentation	A volte (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	A volte (5–29%)
Stuttering	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow decrease in sharpness of vision	Molto spesso (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Centrocecal scotoma	Spesso (30–79%)
Damaged optic nerve	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Abnormal electroretinogram	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	A volte (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	A volte (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	Non registrato
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato
Eye muscle paralysis	Non registrato
Hemianopia	Non registrato
Leber optic atrophy	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke-like episode	Molto spesso (80–99%)
Retinal telangiectasia	Spesso (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	A volte (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Ventricular preexcitation	A volte (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Non registrato
Cardiac failure	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Left ventricular hypertrophy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
High urine lactic acid levels	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
High urine protein levels	A volte (5–29%)
Hypothermia	A volte (5–29%)
Increased blood alanine	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Constipation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	A volte (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
Basal ganglia calcification	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Multiple fatty lumps	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Mitochondrial myopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal renal tubule morphology	A volte (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Multiple glomerular cysts	A volte (5–29%)
Proximal tubulopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Episodic difficulty breathing	A volte (5–29%)
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Non registrato
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Raramente (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth abnormality	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Molto spesso (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blotchy loss of skin color	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Central retinal vessel vascular tortuosity	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MT-ND5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test