Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LIPH

lipase H

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.2
Współrzędne
Chromosom 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 46,3 kb
Białko
451 aminokwasów
Znany również jako
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
Transkrypt MANE Select
ENST00000296252.9NM_139248.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu LIPH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie LIPH. LIPH i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 185 029 425 do 186 029 424.Chromosom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, nić dodatniejVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, nić ujemnejC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, nić ujemnejEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, nić dodatniejMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, nić ujemnejTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, nić ujemnejLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, nić dodatniejSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, nić ujemnejIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, nić ujemnejTRA2BSchemat LIPH: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 185 506 262–185 508 877, 2616 zasadEkson 9: 185 511 524–185 511 697, 174 zasadEkson 8: 185 514 410–185 514 521, 112 zasadEkson 7: 185 517 067–185 517 162, 96 zasadEkson 6: 185 519 142–185 519 309, 168 zasadEkson 5: 185 524 071–185 524 160, 90 zasadEkson 4: 185 527 484–185 527 585, 102 zasadEkson 3: 185 533 571–185 533 679, 109 zasadEkson 2: 185 534 765–185 535 132, 368 zasadEkson 1: 185 552 423–185 552 588, 166 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 46,3 kb genu; 1356 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie LIPH

7

pozycje w genie LIPH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 46,3 kb genu LIPH, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LIPH

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LIPH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIPH: lipase H. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPH: lipase H [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/liph

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test