Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.1
Współrzędne
Chromosom 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
92 aminokwasów
Znany również jako
Sm-E
Transkrypt MANE Select
ENST00000414487.7NM_003094.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu SNRPE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SNRPE. SNRPE i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 203 366 376 do 204 366 375.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbPRELP: 203 475 760–203 491 352, nić dodatniejPRELPOPTC: 203 494 118–203 509 238, nić dodatniejOPTCATP2B4: 203 626 664–203 744 081, nić dodatniejATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, nić dodatniejLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, nić dodatniejZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, nić dodatniejZBED6: 203 802 094–203 802 192, nić dodatniejSNRPE: 203 861 599–203 871 152, nić dodatniejSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, nić dodatniejSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, nić ujemnejETNK2REN: 204 154 815–204 190 324, nić ujemnejRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, nić ujemnejKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, nić ujemnejGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, nić ujemnejPLEKHA6Schemat SNRPE: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 203 861 599–203 861 713, 115 zasadEkson 2: 203 862 196–203 862 222, 27 zasadEkson 3: 203 863 663–203 863 725, 63 zasadEkson 4: 203 865 041–203 865 119, 79 zasadEkson 5: 203 869 877–203 871 152, 1276 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 9,6 kb genu; 279 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SNRPE

1

pozycja w SNRPE, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,6 kb genu SNRPE, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNRPE: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. Gen SNRPE: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snrpe

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test