Gen
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000139679(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10161(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q14.2
- Współrzędne
- Chromosom 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 2 kb
- Białko
- 344 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- P2Y5
- Poprzednie symbole
- P2RY5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LPAR6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix
- Autosomalnie recesywne wełniste włosy 1Autosomalne recesywne
Ciasno skręcone, często rzadkie włosy, związane z szlakiem LIPH/LPAR6.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Dziedziczna hipotrichoza
Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu LPAR6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 2 kb genu; 1035 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LPAR6
18
pozycje w LPAR6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2 kb genu LPAR6, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LPAR6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LPAR6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lpar6
Dante Labs. Gen LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lpar6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni