Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.1
Współrzędne
Chromosom 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 54,1 kb
Białko
543 aminokwasów, 60,9 kDa
Znany również jako
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Poprzednie symbole
RAD53
Transkrypt MANE Select
ENST00000404276.6NM_007194.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Predyspozycja do nowotworów związana z CHEK2Autosomalne dominujące

      Warianty w CHEK2, które umiarkowanie zwiększają ryzyko raka piersi, a być może także niektórych innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 2 podmiotów zgłaszających w GenCC ocenia go jako pewny lub silny
      Działalność kliniczna

      Zazwyczaj zaleca się rozszerzone badania przesiewowe piersi, często obejmujące coroczne badanie MRI.

    • Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.

      • 1 podmiot zgłaszający w GenCC ocenia go jako pewny lub silny
      Działalność kliniczna

      W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

Odczytaj CHEK2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Budowa genu CHEK2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CHEK2. CHEK2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 28 214 782 do 29 214 781.Chromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, nić ujemnejTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, nić ujemnejCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, nić dodatniejHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, nić dodatniejCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, nić ujemnejXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, nić dodatniejZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, nić ujemnejC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, nić dodatniejKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, nić dodatniejEMID1Schemat CHEK2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 52 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 121 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 28 687 743–28 687 986, 244 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 28 689 135–28 689 215, 81 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 28 694 032–28 694 117, 86 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 28 695 127–28 695 242, 116 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 28 695 710–28 695 873, 164 zasad. 30 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 28 696 901–28 696 987, 87 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 28 699 838–28 699 937, 100 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 28 703 505–28 703 566, 62 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 28 710 006–28 710 059, 54 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 28 711 909–28 712 017, 109 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 28 719 395–28 719 485, 91 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 28 724 977–28 725 124, 148 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 28 725 243–28 725 367, 125 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 28 734 403–28 734 727, 325 zasad. 43 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 28 741 769–28 741 820, 52 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 54,1 kb genu; 1632 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CHEK2

51Trudno

Jak trudno zsekwencjonować CHEK2 krótkimi odczytami, w skali do 100

Duża część CHEK2 znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub błędnie ją umiejscowić.

Co na to wpływa: udział eksonów CHEK2 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność35%
  • Homologia37%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia3,5%
  • Zawartość GC5,6%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

731

pozycje w CHEK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

212 z nich (29%) przypada na regiony, z którymi krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (187 miejsc)
  • Segmental duplications (212 miejsc)

Genom w całości obejmuje wszystkie 54,1 kb genu CHEK2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (323)

Warianty CHEK2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A91Cfs*17c.269dupEkson 228 734 452Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A98Pfs*12c.292delEkson 228 734 429Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.98C>GEkson 228 734 624Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.276delEkson 228 734 445Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.278G>AEkson 228 734 444Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.319+1G>AIntron 228 734 402Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.319+1G>CIntron 228 734 402Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.319+1G>TIntron 228 734 402Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.319+2T>AIntron 228 734 401Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.320-1G>TIntron 228 725 368Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 323 wariantów CHEK2 →

Patogenne warianty ClinVar (1043)

Warianty CHEK2, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 741
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 63
  • Prawdopodobnie patogenny 239
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter)hereditary breast carcinoma i 2 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter)CHEK2-related cancer predisposition i 2 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs)breast cancer i 2 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter)hereditary breast carcinomaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs)CHEK2-related cancer predisposition i 4 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter)hereditary breast carcinomaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs)hereditary breast carcinomaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs)hereditary breast carcinoma i 1 inna chorobaPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 1043 razem z każdym innym wariantem CHEK2 w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CHEK2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHEK2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-23: jakie choroby są powiązane z genem i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dodatkowych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno pokryć.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wskaźnik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Model AlphaFold DB AF-O96017-F1, wersja 6, z Google DeepMind i EMBL-EBI (CC BY 4.0): struktura białka przewidziana przez AlphaFold, a nie zmierzona, oraz jej wiarygodność dla poszczególnych fragmentów.
  • Wydanie danych 2026.10.23-dc0c0517.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHEK2: checkpoint kinase 2. Pobrano 23 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. Gen CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [cytowano 23 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chek2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test