Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FCHO1

FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 751 477–17 788 561 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 37,1 kb
Protein
889 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0290
MANE Select-transkripsjon
ENST00000596536.6NM_015122.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er FCHO1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der FCHO1 står. FCHO1 og 41 gener i nærheten på kromosom 19, fra 17 270 019 til 18 270 018.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, bakover-strengBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fremover-streng: 17 267 418–17 282 966, fremover-strengANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fremover-strengABHD8: 17 292 131–17 310 236, bakover-strengABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, fremover-strengDDA1: 17 309 518–17 323 315, fremover-strengDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, bakover-strengANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, fremover-strengGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakover-strengPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakover-strengCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakover-strengBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fremover-strengMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakover-strengTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakover-strengNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakover-strengNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fremover-strengSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fremover-strengPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fremover-strengNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fremover-strengCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakover-strengUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fremover-strengMAP1SFCHO1: 17 751 477–17 788 561, fremover-strengFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fremover-strengB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakover-strengINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, bakover-strengJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fremover-strengRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fremover-strengSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fremover-strengCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fremover-strengKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fremover-strengARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, bakover-strengIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fremover-strengMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fremover-strengPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fremover-strengIFI30: 18 173 150–18 178 122, fremover-strengIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fremover-strengMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, bakover-strengPDE4C: 18 207 961–18 255 419, bakover-strengPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, bakover-strengPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, bakover-strengCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, bakover-strengIQCNDiagram av FCHO1: 29 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 17 751 477–17 751 577, 101 baserEkson 2: 17 754 317–17 754 361, 45 baserEkson 3: 17 754 592–17 754 681, 90 baserEkson 4: 17 755 118–17 755 191, 74 baserEkson 5: 17 762 762–17 762 853, 92 baserEkson 6: 17 764 375–17 764 449, 75 baserEkson 7: 17 766 669–17 766 810, 142 baserEkson 8: 17 770 425–17 770 577, 153 baserEkson 9: 17 770 792–17 770 896, 105 baserEkson 10: 17 772 457–17 772 555, 99 baserEkson 11: 17 772 645–17 772 741, 97 baserEkson 12: 17 774 239–17 774 283, 45 baserEkson 13: 17 774 394–17 774 478, 85 baserEkson 14: 17 775 056–17 775 080, 25 baserEkson 15: 17 775 456–17 775 513, 58 baserEkson 16: 17 775 983–17 776 161, 179 baserEkson 17: 17 776 247–17 776 271, 25 baserEkson 18: 17 776 635–17 776 686, 52 baserEkson 19: 17 778 137–17 778 228, 92 baserEkson 20: 17 778 609–17 778 884, 276 baserEkson 21: 17 781 231–17 781 343, 113 baserEkson 22: 17 781 452–17 781 539, 88 baserEkson 23: 17 781 712–17 781 820, 109 baserEkson 24: 17 783 017–17 783 172, 156 baserEkson 25: 17 784 103–17 784 235, 133 baserEkson 26: 17 784 725–17 784 924, 200 baserEkson 27: 17 786 574–17 786 629, 56 baserEkson 28: 17 787 682–17 787 846, 165 baserEkson 29: 17 788 284–17 788 561, 278 baser1510152025295′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 37,1 kb, og 2 670 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FCHO1-genet: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fcho1

    Vancouver

    Dante Labs. FCHO1-genet: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fcho1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test