Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

JAK3

Janus kinase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 23,2 kb
Protein
1 124 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000458235.7NM_000215.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er JAK3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 19, med en parentes der JAK3 står. JAK3 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 17 336 382 til 18 336 381.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, fremover-strengGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakover-strengPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakover-strengCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakover-strengBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fremover-strengMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakover-strengTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakover-strengNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakover-strengNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fremover-strengSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fremover-strengPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fremover-strengNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fremover-strengCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakover-strengUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fremover-strengMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fremover-strengFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fremover-strengB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakover-strengINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, bakover-strengJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fremover-strengRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fremover-strengSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fremover-strengCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fremover-strengKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fremover-strengARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, bakover-strengIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fremover-strengMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fremover-strengPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fremover-strengIFI30: 18 173 150–18 178 122, fremover-strengIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fremover-strengMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, bakover-strengPDE4C: 18 207 961–18 255 419, bakover-strengPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, bakover-strengPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, bakover-strengCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, bakover-strengIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, bakover-strengJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, bakover-strengLSM4Diagram av JAK3: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 17 824 782–17 826 910, 2 129 baserEkson 23: 17 830 108–17 830 218, 111 baserEkson 22: 17 830 503–17 830 620, 118 baserEkson 21: 17 831 228–17 831 400, 173 baserEkson 20: 17 831 674–17 831 798, 125 baserEkson 19: 17 832 519–17 832 708, 190 baserEkson 18: 17 832 790–17 832 929, 140 baserEkson 17: 17 834 571–17 834 721, 151 baser. 2 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 17 834 852–17 835 003, 152 baserEkson 15: 17 835 083–17 835 215, 133 baserEkson 14: 17 835 924–17 836 051, 128 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 17 837 129–17 837 213, 85 baser. 2 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 17 837 932–17 838 063, 132 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 17 838 263–17 838 390, 128 baserEkson 10: 17 839 477–17 839 663, 187 baser. 2 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 17 840 230–17 840 341, 112 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 17 841 389–17 841 546, 158 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 17 841 640–17 841 762, 123 baserEkson 6: 17 842 316–17 842 610, 295 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 17 843 027–17 843 172, 146 baserEkson 4: 17 843 380–17 843 491, 112 baserEkson 3: 17 843 777–17 843 900, 124 baserEkson 2: 17 844 234–17 844 430, 197 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 17 847 946–17 847 982, 37 baser2422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 23,2 kb, og 3 375 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test JAK3

131

posisjoner i JAK3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,2 kb av JAK3, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (17)

De JAK3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.862-2A>GIntron 617 841 764Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1701+1G>AIntron 1217 837 931Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1914G>TEkson 1417 835 924Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2680+89G>AIntron 1917 832 430Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C193Yc.578G>AEkson 617 842 599Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C227Pfs*49c.678_679delEkson 617 842 497Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C565Xc.1695C>AEkson 1217 837 938Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D784Nc.2350G>AEkson 1717 834 571Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G589Sc.1765G>AEkson 1317 837 150Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K59Xc.175A>TEkson 217 844 243Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 17 JAK3-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JAK3-genet: Janus kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. JAK3-genet: Janus kinase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jak3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test