Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 158,9 kb
Protein
2 015 aminosyrer
Også kjent som
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LRRK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der LRRK1 står. LRRK1 og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 100 498 807 til 101 498 806.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, bakover-strengCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, bakover-strengLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, fremover-strengASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, fremover-strengALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, fremover-strengLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, bakover-strengCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, bakover-strengSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, bakover-strengSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, bakover-strengPCSK6Diagram av LRRK1: 34 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 919 357–100 919 451, 95 baserEkson 2: 100 924 511–100 924 729, 219 baserEkson 3: 100 973 804–100 973 967, 164 baserEkson 4: 100 983 528–100 983 699, 172 baserEkson 5: 100 988 634–100 988 813, 180 baserEkson 6: 100 989 250–100 989 398, 149 baserEkson 7: 101 008 837–101 009 063, 227 baserEkson 8: 101 010 450–101 010 577, 128 baserEkson 9: 101 010 674–101 010 837, 164 baserEkson 10: 101 012 008–101 012 145, 138 baserEkson 11: 101 014 316–101 014 428, 113 baserEkson 12: 101 015 326–101 015 402, 77 baserEkson 13: 101 021 053–101 021 182, 130 baserEkson 14: 101 021 845–101 021 957, 113 baserEkson 15: 101 022 383–101 022 597, 215 baserEkson 16: 101 024 803–101 024 967, 165 baserEkson 17: 101 025 965–101 026 137, 173 baserEkson 18: 101 027 261–101 027 381, 121 baserEkson 19: 101 027 638–101 027 797, 160 baserEkson 20: 101 028 956–101 029 232, 277 baserEkson 21: 101 045 981–101 046 152, 172 baserEkson 22: 101 048 494–101 048 657, 164 baserEkson 23: 101 049 644–101 049 783, 140 baserEkson 24: 101 051 711–101 051 960, 250 baserEkson 25: 101 052 922–101 053 088, 167 baserEkson 26: 101 053 223–101 053 420, 198 baserEkson 27: 101 054 946–101 055 223, 278 baserEkson 28: 101 056 856–101 057 050, 195 baserEkson 29: 101 057 990–101 058 141, 152 baserEkson 30: 101 061 171–101 061 288, 118 baserEkson 31: 101 062 574–101 062 690, 117 baserEkson 32: 101 065 352–101 066 205, 854 baserEkson 33: 101 066 640–101 066 741, 102 baserEkson 34: 101 068 671–101 078 257, 9 587 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,7 kb av genets 158,9 kb, og 6 048 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av LRRK1

23Moderat

Hvor vanskelig LRRK1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Noen av eksonene til LRRK1 ligger der korte leser kan overse eller feilplassere en endring.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til LRRK1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet21 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner2,7 %
  • GC-innhold8,3 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

6

posisjoner i LRRK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 158,9 kb av LRRK1, inkludert introner, ikke bare de 15,7 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (6)

The LRRK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 3
  • Sannsynligvis patogen 3
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_024652.6(LRRK1):c.2785G>T (p.Glu929Ter) (opens in a new tab)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_024652.6(LRRK1):c.5971dup (p.Ala1991fs) (opens in a new tab)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_024652.6(LRRK1):c.4480C>T (p.Arg1494Ter) (opens in a new tab)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_024652.6(LRRK1):c.1544dup (p.Leu516fs) (opens in a new tab)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_024652.6(LRRK1):c.2404_2405+1del (opens in a new tab)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_024652.6(LRRK1):c.5851C>T (p.Arg1951Ter) (opens in a new tab)osteosclerotic metaphyseal dysplasiaSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LRRK1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LRRK1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRRK1-genet: leucine rich repeat kinase 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1-genet: leucine rich repeat kinase 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrrk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test