Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFNAR2

interferon alpha and beta receptor subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 229 938–33 265 664 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 35,7 kb
Protein
515 aminosyrer
Tidligere symboler
IFNABR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342136.9NM_001289125.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er IFNAR2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 21, med en parentes der IFNAR2 står. IFNAR2 og 16 gener i nærheten på kromosom 21, fra 32 747 801 til 33 747 800.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbPAXBP1: 32 733 899–32 771 854, bakover-strengPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, bakover-strengEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, fremover-strengOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, fremover-strengOLIG1IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fremover-strengIFNAR2-IL10RBIFNAR2: 33 229 938–33 265 664, fremover-strengIFNAR2IL10RB: 33 265 958–33 311 420, fremover-strengIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fremover-strengIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fremover-strengIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakover-strengTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakover-strengDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakover-strengGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fremover-strengSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakover-strengDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakover-strengCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakover-strengCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fremover-strengITSN1Diagram av IFNAR2: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 33 229 938–33 230 216, 279 baserEkson 2: 33 241 840–33 241 977, 138 baserEkson 3: 33 243 673–33 243 714, 42 baserEkson 4: 33 244 951–33 245 074, 124 baserEkson 5: 33 246 718–33 246 890, 173 baserEkson 6: 33 248 709–33 248 854, 146 baserEkson 7: 33 252 662–33 252 830, 169 baserEkson 8: 33 260 597–33 260 727, 131 baserEkson 9: 33 262 793–33 265 664, 2 872 baser1234567895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 35,7 kb, og 1 548 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test IFNAR2

    3

    posisjoner i IFNAR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 35,7 kb av IFNAR2, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IFNAR2-genet: interferon alpha and beta receptor subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ifnar2

    Vancouver

    Dante Labs. IFNAR2-genet: interferon alpha and beta receptor subunit 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ifnar2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test