Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC26A3

solute carrier family 26 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.3-q31.1
Koordinater
Kromosom 7: 107 765 469–107 803 223 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 37,8 kb
Protein
764 aminosyrer
Tidligere symboler
DRA, CLD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340010.10NM_000111.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte diareer og enteropatier

    • Medfødt diaré

      Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.

Slik er SLC26A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SLC26A3 står. SLC26A3 og 11 gener i nærheten på kromosom 7, fra 107 284 346 til 108 284 345.Kromosom 77q22.3-q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbCOG5: 107 198 800–107 564 515, bakover-strengCOG5GPR22: 107 470 018–107 478 011, fremover-strengGPR22DUS4L: 107 563 484–107 579 483, fremover-strengDUS4LDUS4L-BCAP29: 107 563 971–107 623 317, fremover-strengDUS4L-BCAP29BCAP29: 107 579 957–107 633 139, fremover-strengBCAP29SLC26A4: 107 660 594–107 717 809, fremover-strengSLC26A4CBLL1: 107 743 073–107 762 079, fremover-strengCBLL1SLC26A3: 107 765 469–107 803 223, bakover-strengSLC26A3DLD: 107 891 136–107 931 730, fremover-strengDLDLAMB1: 107 921 975–108 004 434, bakover-strengLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, bakover-strengLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, bakover-strengNRCAMDiagram av SLC26A3: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 107 765 469–107 765 878, 410 baserEkson 20: 107 767 579–107 767 644, 66 baserEkson 19: 107 767 766–107 767 908, 143 baserEkson 18: 107 772 054–107 772 108, 55 baserEkson 17: 107 773 920–107 774 153, 234 baserEkson 16: 107 774 777–107 774 872, 96 baserEkson 15: 107 776 452–107 776 544, 93 baserEkson 14: 107 776 637–107 776 706, 70 baserEkson 13: 107 778 175–107 778 281, 107 baserEkson 12: 107 779 668–107 779 763, 96 baserEkson 11: 107 782 797–107 782 874, 78 baserEkson 10: 107 782 980–107 783 093, 114 baserEkson 9: 107 783 205–107 783 352, 148 baserEkson 8: 107 786 827–107 786 909, 83 baserEkson 7: 107 787 357–107 787 509, 153 baserEkson 6: 107 789 524–107 789 688, 165 baserEkson 5: 107 791 048–107 791 235, 188 baserEkson 4: 107 791 830–107 791 940, 111 baserEkson 3: 107 793 742–107 793 881, 140 baserEkson 2: 107 794 379–107 794 597, 219 baserEkson 1: 107 803 111–107 803 223, 113 baser21201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 37,8 kb, og 2 295 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC26A3

47

posisjoner i SLC26A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,8 kb av SLC26A3, inkludert introner, ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC26A3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC26A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC26A3-genet: solute carrier family 26 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc26a3

Vancouver

Dante Labs. SLC26A3-genet: solute carrier family 26 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc26a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test