Egenskap
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cochlear malformation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test6 gener knyttet til Cochlear malformation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cochlear malformation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXI1forkhead box I1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker