Egenskap
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test7 gener knyttet til Phocomelia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Phocomelia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker