Egenskap
High plasma glutamine
Klinisk navn: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Sammendrag
- Også kalt
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test11 gener knyttet til High plasma glutamine
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der High plasma glutamine forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GLSglutaminase | Alltid | I 1 tilstand |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Alltid | I 2 tilstander |
| ASLargininosuccinate lyase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTCornithine transcarbamylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker