Egenskap

Partial absent skin pigmentation

Klinisk navn: Partial albinism

Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.

HPO HP:0007443

Også kalt: Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
Kroppssystem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

10 gener knyttet til Partial absent skin pigmentation

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Partial absent skin pigmentation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
PAX3paired box 3	Alltid	I 2 tilstander
LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MYO5Amyosin VA	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MLPHmelanophilin	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ZFXzinc finger protein X-linked	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Ikke registrert	I 1 tilstand
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Ikke registrert	I 1 tilstand
TYRP1tyrosinase related protein 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Patchy lightened skin

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.