Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F11

coagulation factor XI

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 23,5 kb
Protein
625 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
FXI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403665.7NM_000128.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemofili

    • X-bundet recessiv

      En gruppe blødningssykdommer forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Faktorerstatningsbehandling, faktorpreparater med forlenget halveringstid, emicizumab (bispesifikt antistoff), immuntoleranseterapi

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er F11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der F11 står. F11 og 9 gener i nærheten på kromosom 4, fra 185 777 935 til 186 777 934.Kromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, bakover-strengSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, fremover-strengTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, fremover-strengFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, fremover-strengCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, fremover-strengKLKB1: 186 225 424–186 258 476, fremover-strengKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, fremover-strengF11: 186 426 546–186 555 328, bakover-strengMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, bakover-strengMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, bakover-strengFAT1Diagram av F11: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 186 266 189–186 266 295, 107 baserEkson 2: 186 267 136–186 267 191, 56 baserEkson 3: 186 271 609–186 271 771, 163 baserEkson 4: 186 273 071–186 273 177, 107 baserEkson 5: 186 274 116–186 274 275, 160 baserEkson 6: 186 275 787–186 275 896, 110 baserEkson 7: 186 276 231–186 276 390, 160 baserEkson 8: 186 280 012–186 280 121, 110 baserEkson 9: 186 280 223–186 280 385, 163 baserEkson 10: 186 280 474–186 280 580, 107 baserEkson 11: 186 284 092–186 284 260, 169 baserEkson 12: 186 285 638–186 285 813, 176 baserEkson 13: 186 286 415–186 286 510, 96 baserEkson 14: 186 287 684–186 287 823, 140 baserEkson 15: 186 288 453–186 289 681, 1 229 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 23,5 kb, og 1 878 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F11

199

posisjoner i F11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,5 kb av F11, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F11-genet: coagulation factor XI. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11-genet: coagulation factor XI [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test