Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F9

coagulation factor IX

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq27.1
Koordinater
Kromosom X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 32,7 kb
Protein
461 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
FIX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000218099.7NM_000133.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hemofili

    • X-bundet recessiv

      En gruppe blødningssykdommer forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Faktorerstatningsbehandling, faktorpreparater med forlenget halveringstid, emicizumab (bispesifikt antistoff), immuntoleranseterapi

  • Trombofili

    • Arvelig trombofili
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er F9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der F9 står. F9 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 139 047 099 til 140 047 098.Kromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138 614 727–139 222 777, bakover-strengFGF13F9: 139 530 739–139 563 459, fremover-strengF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, bakover-strengMCF2ATP11C: 139 726 289–139 945 276, bakover-strengATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, bakover-strengCXorf66Diagram av F9: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 78 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 139 530 739–139 530 852, 114 baser. 3 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 139 537 010–139 537 173, 164 baser. 8 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 139 537 362–139 537 386, 25 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 139 541 076–139 541 189, 114 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 139 548 363–139 548 491, 129 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 139 551 062–139 551 264, 203 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 139 560 741–139 560 855, 115 baser. 5 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 139 561 524–139 563 459, 1 936 baser. 19 varianter med egen side i ekson 8. Vis dem124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 32,7 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F9

186

posisjoner i F9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,7 kb av F9, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (44)

De F9-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A279Tc.835G>AEkson 7139 560 852Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A337Pc.1009G>CEkson 8139 561 694Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A337Tc.1009G>AEkson 8139 561 694Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A337Vc.1010C>TEkson 8139 561 695Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.88+1G>AIntron 1139 530 853Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.88+5G>TIntron 1139 530 857Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.138G>TEkson 2139 537 059Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.520+13A>GIntron 5139 548 504Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C268Gc.802T>GEkson 7139 560 819Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C268Rc.802T>CEkson 7139 560 819Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 44 F9-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F9-genet: coagulation factor IX. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9-genet: coagulation factor IX [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test