Gen
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000158104(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3242(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 121.839.527–121.858.859 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 19,3 kb
- Eiwit
- 393 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Eerdere symbolen
- PPD
- MANE Select-transcript
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HPD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Tyrosinemie
- HawkinsinurieAutosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door varianten in HPD, die de afbraak van tyrosine verstoren. Dit kan leiden tot metabole acidose en slechte groei in de zuigelingenperiode, maar dit verbetert meestal met de leeftijd.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kunnen de afwijkende tyrosinemetabolieten worden verklaard en kan er in de zuigelingenperiode voedingsadvies worden gegeven.
- Autosomaal recessief
Een autosomaal recessief overerfbare stofwisselingsstoornis, veroorzaakt door mutaties in de genen FAH, HPD en TAT. Kenmerkend is een tekort aan een van de enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van tyrosine. Dit leidt tot verhoogde tyrosinewaarden in het bloed en ophoping van tyrosine en de afbraakproducten in lever, nieren, zenuwstelsel en andere organen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Nitisinon (NTBC/Orfadin) levenslang; dieet met beperking van tyrosine en fenylalanine; controle op AFP en leveronderzoek met MRI voor hepatocellulair carcinoom (HCC); levertransplantatie bij ziekte die niet reageert op nitisinon of bij HCC; controle van de nierfunctie
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HPD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 19,3 kb van het gen; 1.182 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HPD leest
33
posities in HPD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,3 kb van HPD, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HPD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HPD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HPD-gen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hpd
Dante Labs. HPD-gen: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hpd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken