JAK3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

  • Autosomaal recessief

    Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van JAK3

Exonen vormen 5,4 kb van de 23,2 kb van het gen; 3.375 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest JAK3 leest

Varianten met een pagina (17)

De JAK3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 17 JAK3-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ADAadenosine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• AK2adenylate kinase 2Deelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Deelt 2 aandoeningen
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Deelt 2 aandoeningen
• CD247CD247 moleculeDeelt 2 aandoeningen
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexDeelt 2 aandoeningen
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexDeelt 2 aandoeningen
• CD70CD70 moleculeDeelt 2 aandoeningen
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorDeelt 2 aandoeningen
• CORO1Acoronin 1ADeelt 2 aandoeningen
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan JAK3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die JAK3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren