Kenmerk
Elevated blood glycine levels
Klinische naam: Hyperglycinemia
An elevated concentration of glycine in the blood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hyperglycinaemia
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Elevated blood glycine levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen28 genen gekoppeld aan Elevated blood glycine levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated blood glycine levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BOLA3bolA family member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Altijd | In 1 aandoening |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altijd | In 1 aandoening |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Altijd | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLDCglycine decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken