Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Peripheral retinal atrophy

A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the peripheral retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.

HPO HP:0200070

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

5 genen gekoppeld aan Peripheral retinal atrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Peripheral retinal atrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SLC6A6solute carrier family 6 member 6AltijdIn 1 aandoening
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RBP4retinol binding protein 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Retinal atrophy

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen