Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Total colorblindness

Klinische naam: Monochromacy

Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.

HPO HP:0007803

Samenvatting

Ook bekend als
Complete achromatopsia
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

8 genen gekoppeld aan Total colorblindness

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Total colorblindness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATF6activating transcription factor 6Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PDE6Cphosphodiesterase 6CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PDE6Hphosphodiesterase 6HHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal color vision

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen