Gen

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Cytogenetische locatie: 16q24.2
Coördinaten: Chromosoom 16: 88.651.940–88.663.091 (GRCh38)
Exons: 10 exons over 11,2 kb
Eiwit: 400 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: MPD
MANE Select-transcript: ENST00000301012.8NM_002461.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees MVD en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Porokeratose
- Autosomaal dominant
  Ringvormige huidvlekken met een verhoogde rand, waaronder disseminated superficial actinic porokeratosis (verspreide oppervlakkige actinische porokeratose); de laesies brengen een klein risico op huidkanker met zich mee.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Zonbescherming en controle door een dermatoloog van laesies die veranderen, worden aanbevolen.

Bredere groeperingen

Gehoorverlies en doofheid
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
  Een van 97 genen die hiermee verband houden
  Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MVD

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 11,2 kb van het gen; 1.203 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MVD leest

posities in MVD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,2 kb van MVD, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MVD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MVD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the integument

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MVD-gen: mevalonate diphosphate decarboxylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. MVD-gen: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mvd

Eén test. Een leven lang antwoorden.