Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Partial absent skin pigmentation

Klinische naam: Partial albinism

Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.

HPO HP:0007443

Samenvatting

Ook bekend als
Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

10 genen gekoppeld aan Partial absent skin pigmentation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Partial absent skin pigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PAX3paired box 3AltijdIn 2 aandoeningen
LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MYO5Amyosin VAHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
RAB27ARAB27A, member RAS oncogene familyHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
MLPHmelanophilinSoms (5–29%)In 1 aandoening
ZFXzinc finger protein X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MITFmelanocyte inducing transcription factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TYRP1tyrosinase related protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Patchy lightened skin

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen