Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.3-q13.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 70.467.854–71.252.577 (GRCh38)
Exons
26 exons over 784,7 kb
Eiwit
1.849 aminozuren
Ook bekend als
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Eerdere symbolen
CORTBP1
MANE Select-transcript
ENST00000601538.6NM_012309.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autismespectrumstoornis

    • Autisme, gevoeligheid voor (enkelgen-vormen)

      Bijdragen van afzonderlijke genen aan autisme, waaronder varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 en CHD8.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SHANK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar SHANK2 zich bevindt. SHANK2 en 21 genen in de buurt op chromosoom 11, van 69.683.130 tot 72.037.301.Chromosoom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69.698.232–69.704.660, omgekeerde-strengFGF19FGF4: 69.771.022–69.775.344, omgekeerde-strengFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, omgekeerde-strengFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, voorwaartse-strengANO1FADD: 70.203.262–70.220.615, voorwaartse-strengFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, voorwaartse-strengPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, voorwaartse-strengCTTNSHANK2: 70.467.854–71.252.577, omgekeerde-strengSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, omgekeerde-strengDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, voorwaartse-strengNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, voorwaartse-strengKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, voorwaartse-strengKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, voorwaartse-strengKRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, voorwaartse-strengKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, omgekeerde-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, omgekeerde-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, voorwaartse-strengDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, omgekeerde-strengXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, voorwaartse-strengDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, voorwaartse-strengIL18BP: 71.998.613–72.007.315, voorwaartse-strengNUMA1: 72.002.860–72.080.693, omgekeerde-strengDiagram van SHANK2: 26 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 70.467.854–70.473.439, 5.586 basenExon 25: 70.485.314–70.487.720, 2.407 basenExon 24: 70.489.328–70.489.348, 21 basenExon 23: 70.490.276–70.490.387, 112 basenExon 22: 70.492.335–70.492.465, 131 basenExon 21: 70.500.570–70.500.590, 21 basenExon 20: 70.501.923–70.501.931, 9 basenExon 19: 70.502.206–70.502.286, 81 basenExon 18: 70.502.796–70.502.931, 136 basenExon 17: 70.659.828–70.659.952, 125 basenExon 16: 70.661.596–70.661.678, 83 basenExon 15: 70.698.688–70.698.763, 76 basenExon 14: 70.798.443–70.798.556, 114 basenExon 13: 70.807.002–70.807.171, 170 basenExon 12: 70.820.364–70.820.682, 319 basenExon 11: 70.896.501–70.896.567, 67 basenExon 10: 71.056.481–71.056.558, 78 basenExon 9: 71.075.159–71.075.275, 117 basenExon 8: 71.092.422–71.092.589, 168 basenExon 7: 71.094.537–71.094.688, 152 basenExon 6: 71.109.941–71.110.049, 109 basenExon 5: 71.113.293–71.113.364, 72 basenExon 4: 71.118.829–71.119.032, 204 basenExon 3: 71.147.120–71.147.338, 219 basenExon 2: 71.224.697–71.224.796, 100 basenExon 1: 71.252.425–71.252.577, 153 basen26201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,8 kb van de 784,7 kb van het gen; 5.550 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SHANK2 leest

24

posities in SHANK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 784,7 kb van SHANK2, inclusief introns, en niet alleen de 10,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SHANK2-gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2-gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/shank2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen