Kenmerk

Corneal crystals

Refractile, glittering, or needle-shaped particles said to resemble crystals and located within the corneal epithelium and/or stroma, visible on slit-lamp examination, resulting from the focal accumulation of lipid, protein, or other metabolic material.

HPO HP:0000531

Ook bekend als: Corneal deposits
Lichaamssysteem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Corneal crystals, and the rest of your genome, with one test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

4 genen gekoppeld aan Corneal crystals

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Corneal crystals voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Altijd	In 6 aandoeningen
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TGFBItransforming growth factor beta induced	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2	Vaak (30–79%)	In 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Opacification of the corneal stroma

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.