Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Acidosis

Abnormal acid accumulation or depletion of base.

HPO HP:0001941

Samenvatting

Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

14 genen gekoppeld aan Acidosis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Acidosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2AltijdIn 1 aandoening
NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2AltijdIn 1 aandoening
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldAltijdIn 1 aandoening
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CLDN16claudin 16Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of acid-base homeostasis

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen