Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.4
Ook bekend als
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Eerdere symbolen
LRRC51, DFNB63
Type locus
readthrough

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Hoe een genoomtest LRTOMT leest

    18

    posities in LRTOMT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). LRTOMT-gen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT-gen: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrtomt

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen