Gen
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119535(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1441(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 36.466.043–36.482.913 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 16,9 kb
- Eiwit
- 836 aminozuren
- Ook bekend als
- GCSFR, G-CSF-R
- Eerdere symbolen
- CD114
- MANE Select-transcript
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CSF3R en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ernstige congenitale neutropenie
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CSF3R
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 16,9 kb van het gen; 2.511 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CSF3R leest
37
posities in CSF3R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 16,9 kb van CSF3R, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CSF3R
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CSF3R kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CSF3R-gen: colony stimulating factor 3 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/csf3r
Dante Labs. CSF3R-gen: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/csf3r
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken