Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

APOA5

apolipoprotein A5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 116.789.367–116.791.879 (GRCh38)
Exons
3 exons over 2,5 kb
Eiwit
366 aminozuren
Ook bekend als
RAP3, APOA-V
MANE Select-transcript
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hyperlipidemie

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Hypertriglyceridemie

    • Een laboratoriumuitslag die wijst op een verhoogde triglyceridenconcentratie in het bloed.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van APOA5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar APOA5 zich bevindt. APOA5 en 12 genen in de buurt op chromosoom 11, van 116.290.623 tot 117.290.622.Chromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.170–116.773.039, omgekeerde-strengBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, omgekeerde-strengZPR1APOA5: 116.789.367–116.791.879, omgekeerde-strengAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, omgekeerde-strengAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, voorwaartse-strengAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, omgekeerde-strengAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, omgekeerde-strengSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, voorwaartse-strengPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, voorwaartse-strengSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, voorwaartse-strengTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, omgekeerde-strengPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, voorwaartse-strengRNF214BACE1: 117.285.232–117.316.291, omgekeerde-strengBACE1Diagram van APOA5: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 116.789.367–116.791.067, 1.701 basenExon 2: 116.791.586–116.791.697, 112 basenExon 1: 116.791.812–116.791.879, 68 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 2,5 kb van het gen; 1.101 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest APOA5 leest

9

posities in APOA5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,5 kb van APOA5, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). APOA5-gen: apolipoprotein A5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. APOA5-gen: apolipoprotein A5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/apoa5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen