Gen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185008↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6092↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 77.040.099–77.649.964 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 609,9 kb
- Eiwit
- 1.473 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1568
- MANE Select-transcript
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ROBO2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen
- Vesicoureterale reflux
Terugstroom van urine van de blaas richting de nieren, die in families kan voorkomen en het risico op nierinfectie en littekenvorming verhoogt.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kan dat aanleiding geven tot eerdere beoordeling van urineweginfecties bij uzelf en uw kinderen.
Opbouw van ROBO2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 609,9 kb van het gen; 4.422 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan ROBO2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ROBO2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ROBO2-gen: roundabout guidance receptor 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/robo2
Dante Labs. ROBO2-gen: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/robo2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken